Les syndromes d’Ehlers–Danlos : classification, diagnostics différentiels et traitements - 27/09/18
Ehlers–Danlos syndromes: Classification, treatment and differential diagnosis
páginas | 5 |
Iconografías | 2 |
Vídeos | 0 |
Otros | 0 |
Résumé |
Les syndromes d’Ehlers–Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, dues à des anomalies de la matrice extracellulaire. Une classification actualisée avec 13 types de SED a été publiée en 2017 et fait désormais référence. Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères bien définis. Le syndrome d’Ehlers–Danlos hypermobile est le type le plus fréquent. Il se manifeste par une hyperlaxité articulaire généralisée, des entorses et des (sub)luxations à répétition et un tableau douloureux chronique. La prise en charge de ces patients est complexe et pluridisciplinaire. Ses bases physiopathologiques ne sont pas encore connues. La génétique des 12 autres types de SED est en revanche désormais bien identifiée, ce qui permet une confirmation diagnostique en biologie moléculaire. Les diagnostics différentiels demeurent nombreux. Le plus difficile est de distinguer le SED hypermobile des pathologies du spectre de l’hypermobilité. La prise en charge des SED repose pour l’instant sur des traitements symptomatiques. La possibilité désormais d’identifier les gènes responsables et l’apport des nouvelles technologies en génétique laissent espérer l’émergence de thérapies spécifiques.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), Bases génétiques, Classification, Pathologies du spectre de l'hypermobilité, Rééducation, Douleur
Esquema
Vol 19 - N° 4
P. 161-165 - septembre 2018 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.
Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.
¿Ya suscrito a @@106933@@ revista ?